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生孩子那些事----Y染色体微缺失
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男性严重少弱精子症其中约8%的患者是由于Y染色体微缺失所导致的。过去这类患者常常失去为人父的机会。

现代试管婴儿技术让这类患者生育成为可能,但与此同时也可能将本该自然淘汰的遗传缺陷传递给后代。

『什么是Y染色体』

●人类有23对染色体,其中1~22对为常染色体,是男性和女性所共有的,第23对为性染色体,男性为XY,女性为XX。

●而生殖细胞经减数分裂后,女性形成的单倍体细胞卵子携带1个X染色体,男性精子的性染色体则可能是X或Y。精子与卵子结合形成的合子则可能是XY(男宝宝)或XX(女宝宝),因此宝宝的性别是由爸爸决定的!

●Y染色体为男性所特有,虽然它看起来个头比较小,但是功能可不小,它不仅是性别决定的关键因素,同时也在男性精子发生过程中发挥至关重要的作用。

●Y染色体分为短臂和长臂两个部分,其中短臂上有一个男性睾丸决定基因,叫SRY基因,它是胚胎向男性发育的关键基因。长臂上有和精子发生至关重要的区域,叫做AZF,可分为AZFa、AZFb、AZFc三个区域。

『Y染色体微缺失的危害?』

●Y染色体内部含有丰富的同源重复序列,在细胞分裂过程中易发生重组,而导致部分基因缺失,不同区域基因的缺失带来的危害程度不同。

●目前明确的3个不重叠的AZF亚区分别为:AZFa、AZFb和AZFc。常见的AZF缺失包括5种缺失模式:AZFa、AZFb、AZFc、AZFb+c、和AZFa+b+c。

●AZFa缺失较少见,整个AZFa区域的缺失通常表现为支持细胞综合症(SCOS),为绝对的无精子症,同时伴有睾丸缩小等。

●AZFb发生率约1~5%,表现为生精阻滞,睾丸内可见精原和精母细胞,但无精子生成。

●如果诊断为整个AZFa、AZFb和AZFb+c等缺失,想从睾丸中获得精子进行 ICSI 已不大可能。

●其中AZFc区域缺失的发生率最高约占80%,临床表型从无精子到中度或重度少精子均有发生。一般来说尚残存精子生成能力,多见于无精子症或重度少弱精子症。罕见情况下,也可在自然状态下遗传给其男性后代。

●在无精子症患者中,AZFc缺失者通过TESE(睪丸取精术)获得精子的机会要大得多,也可以进行ICSI助孕。但这些患者的男性子代也将是AZFc缺失的携带者。

●AZFc区域缺失的少弱精患者,其精子数目有进行性下降的趋势,治疗后有可能在一段时间内改善精子质量,但最后可能发展为无精子症。因此,我们应及早对其进行治疗,并告知患者进行精子冷冻保存,以备进行ICSI。

『如何治疗Y染色体微缺失』

●AZFa缺失:唯支持细胞综合征(SCO综合征)和无精子症,不建议进行睾丸穿刺。

●AZFb和 Azfbc缺失:SCO综合征或精子发生阻滞导致无精子症,不建议进行睾丸穿刺。

●AZFc缺失:残存精子生成能力,表型多样,部分患者可通过睾丸穿刺获得精子,并进行辅助生殖。

●查明不育病因,指导临床治疗。

◆Y染色体微缺失属于遗传原因,目前没有有效治疗方案。若查出存在Y微缺失,则无需再进行药物治疗。

●基因检测,指导生育

◆AZFa、b或c区域缺失临床表现差异较大,检测结果可指导后续治疗,从基因层面,分子水平直接检测Y染色体微缺失,为医生对“卵胞浆内精子注射(ICSI)”辅助生育的选择等提供有力的诊断依据。

『染色体微缺失检测的意义』

●男性不育患者,尤其是无精或严重少精症患者的Y染色体微缺失检测非常必要,其至少具有以下几大意义:

◆有助于明确病因,同时可预测睾丸取精术(TESE)取精的可能性,避免给患者带来不必要的创伤,减少精神压力和经济负担。

◆提示AZF c区缺失患者尽早生育或者及时冻存精液,因为这部分病人即使在睾丸中可见少量精子,但随时间有不断减少的趋势。

◆如前文所述,Y微缺在男性后代中有垂直遗传甚至缺失扩大的趋势,可向患者及其配偶提供遗传咨询,决定是否进行辅助生殖。

●Y染色体微缺失检测适应人群

◆少精子症患者(精子密度小于每毫升5百万个);

◆精子密度正常,但原因不明的男性不育患者;

◆男性不育伴隐睾和精索静脉曲张者;

◆原因不明男性不育患者用药前;

◆妻子有不明原因习惯性流产。